محققان دریافتند بعضی از ژن ها در افزایش اختلالات و بی نظمی های این بیماری نقشمهمی دارند.
ژنی که نقش کلیدی در گسترش و حاد شدنبیماری اوتیسم دارد از سوی سه گروه مختلف از محققان کشف شد.
محققان یافتندپروتئینی به نام Cntnap2 که در مغز نقش مهمی در زبان و فکر دارد و سرعت اوتیسم رادر کودکان افزایش می‌دهد.
مطالعات نشان داد ژن Cntnap2 که از سوی محققان دانشکدههاپکینز کشف شده با بیماری اوتیسم در ارتباط است، همچنین محققان دانشکده بوستوناعلام کردند کروموزم 16 خطر بیماری اوتیسم را افزایش می دهد.
محققان بر روی Dna پانصد خانواده که کودک اوتیسمی داشتند آنالیز و یافتند Cntnap2 به طور موافق با ایناختلالات هماهنگ است

اوتیسم(درخودماندگی) بیماری روانی است که از ارتباط افراد با دنیای خارج جلوگیریمی‌کند. به نظر می‌رسد قربانیان در دنیای خودشان به سر می‌برند و تا‌کنون پزشکاننتوانستند آنها را درک کنند.این بیماری اولین بار در سال ۱۹۴۳ میلادی نام‌گذاری شدو هنوز پزشکان پیشرفت‌های بسیار کمی نسبت به آن موقع کرده‌اند. بر طبق آمار از هر۱۰۰۰۰کودک، بین دو تا چهار نفر اوتیسمی(در‌خودمانده) متولد می‌شوند.اغلب اوقاتقربانیان توانایی صحبت کردن، خواندن یا نوشتن را ندارند.اما آنچه در مورد اینبیماری بیشتر غیر عادی است این است که از سویی دیگر بسیاری از این کودکان تواناییاستفاده از مغزهایشان رادر راه‌ و روشهایی گوناگون دارند که تقریبآ فوق بشری هستند. یکی از مهارت‌های عادی این نخبگان درخودمانده، محاسبه تقویمی است. یعنی می‌توانندبگویند در روزی از هفته در تاریخ خاصی چه اتفاقی افتاده است.برای نمونه جکی که ۴۲ساله است، اولین بار در ۶ سالگی شروع به سخن گفتن کرد،وی توانایی این را دارد که باکمی تردید به شما بگوید چه روزی از هفته اول آوریل ۱۹۳۳ شروع به سخن گفتن کرده است،اما اگر از او بپرسید چگونه این کار را می‌کنی به شما خواهد گفت: نمی‌دانم.

Leslie lemke
کافی است تنها یکبار گوشه ای از یک موسیقی را گوشکند،سپس می‌تواند آن را در نت روی پیانو بدون اشکال اجرا کند.او هرگز هیچ تمرینموسیقی را به طور رسمی ندیده است. او نابینا است و تنها با بهره‌هوشیIQ ۵۸است.ونوعی از اکثریت نخبگان در خور مانده است که بهره‌هوشی آنان پاینتر از حد معمولاست.
اگر شما از ریچارد مسیر هر اتوبوسی در را در منطقه شهری لندنبپرسید،فورآ به شما جواب خواهد داد.

stephen wiltshire
استعداد هنریاستثنایی دارد و مانند Leslie lemke و ریچارد این استعداد را با حافظه قابل توجه‌ایترکیب می‌کند و بعضی وقت‌ها می‌تواند ساعاتی پس از دیدن ساختمان‌ها آنها را با دقتیهنرمندانه نقاشی کند.

نخبگان دیگر می‌توانند محاسبات ریاضی شگفت‌انگیزی رادر سرشان حمل کنند اما نمی‌توانند شماره‌های ساده را به خاطر بسپارند.شایدعجیب‌ترین چیز این باشد که۸۵درصد موارد ثبت شده مرد هستند.آنچه که کسی نمی‌داند ایناست که‌چرا گستره مهارت‌های نخبگان محدود است که شامل موارد زیرند: موسیقی(معمولاپیانو)،محاسبا ت ریاضی یا تقویمی،هنر،حس ششم،حساسیت فوق العادهلمس‌کردن یا بوییدن و(بیشتر به طورنامعمول) توانایی فیزیکی‌و‌جسمانی.
نظربرخی براین‌است که انسان‌های در خود مانده از مشکل خود رنجی نمی‌برند بلکه اینخانواده های آنها هستند که احساس طردشدگی می‌کنند.این نظر جنجالی توسط اندکی ازپزشکان مورد قبول است.موضوعی که سبب تمرکز ویژه رسانه‌ها شد بعد از گرفتن اسکارداستین هافمن برای اجرای عالیش در فیلم مرد بارانی بود که به عنوان یک نخبه در خودمانده بازی می‌کرد.این فیلم سبب افزایش آگاهی عمومی از این بیماری شد.تا امید آنبرود که پول بیشتری به تحقیق روی این بیماری و یافتن درمانی برای آن هر‌چه زودتراختصاص یابد بارون کوهن (Baron-Cohen)، سرپرست گروه تحقیقات اوتیسم در دانشگاهکمبریج میگوید : تقریباً تمام افراد سالم دارای ترکیبی از هر دو نوع مهارتها هستنداما زنان و مردان در مقدار تسلط هر جنبه به دیگری تفاوت دارند. او متوجه شده است کهکودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم و گونه نه چندان حاد آن به نام سندرم اسپرگر(Asperger)، قادر به تشخیص احساسات دیگران نیستند و به طور غریبی مستعد طبقه بندیکردن بوده و تمرکزی وسواس گونه بر اشیایی چون کلید برق و شیر آبدارند.

اوتیسم به شدت مردان را مبتلا می‌کند. بارون کوهن در کتاب خود به نامThe Essential Difference اوتیسم را آینه بزرگنمای صفات مردانه خواندهاست.
مبنای همدلی کردن و طبقه بندی کردن در مغز به خوبی شناخته نشده است،هرچند به نظر میرسد جایی به نام مغز عمومی وجود داشته باشد، جایی که مدار عصبی بهمشاهدات شخصی فرد اختصاص یافته است. اجزاء اصلی سازنده این بخش در نیمکره چپ مغزقرار دارند. مراکز کلامی زنان نیز در همین ناحیه قرار دارد و بسیار پیشرفته تر است. به گفته بارون کوهن، در ابتدای شکل گیری مغز، هورمون مردانه تستوسترون ، رشد نیمکرهچپ را کند می‌کند و بر سرعت رشد نیمکره راست می افزاید.

او میافزاید که درنتیجه تحقیق بر روی کودکان یک ساله، با توجه به شرایط دوران بارداری و زایمان بهاین نتیجه رسیده ایم که با افزایش میزان تستوسترون، ارتباط چشمی کودک با مادر خودکمتر می‌شود، ارتباط چشمی یا نگاه چشم در چشم، یکی از معمولترین روشهای برقراریارتباط است و بسیار جالب است که بدانیم این کار نیز، تحت تأثیر عوامل هورمونی است. از طرفی فقدان تستوسترون موجب می‌شود که دختران زودتر از پسران کلمات را بیاموزند واصطلاحا "زبان باز کنند" .

نداشتن ارتباط چشمی و محدود بودن ارتباط کلامی،از اولین نشانه های بیماری اوتیسم است. به گفته کوهن : "مجذوبیت بیش از حد به ماشینآلات و دستگاهها، همراه با فقدان همدلی، از جمله اساسی ترین نشانه های اوتیسماست"

اوتیسم، که ریشه در واژه ای یونانی بهمعنای «خود» دارد، نخستین بار توسط لئو کانر در دانشگاه جانز هاپکینز در بالتیمورایالات متحده و (بدون اطلاع او و در گوشه دیگری از جهان ؛ استرالیا) هانس اسپرگرمطرح شد. مبتلایان به این بیماری قادر به برقرار کردن ارتباط طبیعی با سایر مردمنیستند و میل توام با اضطرابی به حفظ و ادامه روش های عادی زندگی دارند که به مرورزمان به صورت علایق یا وسواس های بسیار شدید درمی‌آیند.
شدت بیماری از مواردیکه فرد از حضور دیگران بی خبر است، سخنی بر زبان نمی‌آورد، و هیچ رفتار و کردارمفید و نتیجه بخشی ندارد، تا دانش آموزانی که نمرات بالا در درس های شان می‌آورند،واژه های دانشمندانه و کاملاً حساب شده بر زبان می‌رانند، و اطلاعات و واقعیاتبسیاری را به ذهن سپرده اند، متفاوت است. بسیاری از مبتلایان به این بیماری با خودحرف می زنند، و چنان رفتار می‌کنند، که گویی حضور یا نظر دیگران برای شان اهمیتیندارد.
بیماری چند شکل دیگر نیز دارد، که البته تفاوت هایی با هم دارند. بسته بهشدت بیماری، گاه می‌توان با داروهای ضد افسردگی، که با نظارت و کنترل دقیق تجویز می‌شوند، از شدت علائم کاست، هر چند که به طور معمول بیماران کار و زندگی طبیعی دراجتماع را دشوار می‌یابند. به قول پروفسور نانسی مینشو از دانشگاه پیتسبورگ، «آنهااغلب وارد حوزه های فنی می‌شوند، بیشتر دوست دارند با کامپیوتر- و خلاصه در هر حوزهای که دقت عمل، جزئیات و الگوها در آن نقش مهمی دارند- کار کنند. ولی به دلیل جلوهنامطبوعی که در سطح اجتماع دارند، یافتن شغل برای شان اغلب با دشواری فراوان همراهاست»

ابتدا، اوتیسم را نوعی اختلال روانی تصور می‌کردند، که گریبانگیر فرزندانمادران خونسرد و بی عاطفه می شود، و معتقد بودند با چند جلسه روان درمانی فشردهقابل درمان است. در طول سال های دهه ،۱۹۶۰ متخصصین متوجه شدند، که برخی کودکانمبتلا به اوتیسم اغلب دچار صرع یا دارای اسکن مغزی غیرطبیعی نیز هستند. حاصل اینکشفیات آن بود، که از سال های دهه ،۱۹۷۰ بیماری را نوعی اختلال مغزی پنداشتند. حالمی‌دانیم که اوتیسم یک بیماری عصبی ارثی است، که در پسر بچه ها سه برابر دختر بچهها دیده می‌شود.